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某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病,其遗传家系图如图甲所示,其中Ⅱ3和Ⅱ7不携带致
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某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病,其遗传家系图如图甲所示,其中Ⅱ3和Ⅱ7不携带致病基因,Ⅱ5在41岁时因该病去世,Ⅲ10、Ⅲ11幼年时因该病夭折.高胆固醇血症是因低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传病,某家系该病的遗传如图乙,其中Ⅱ7不携带致病基因.请据图分析回答:
(1)XLA(基因B、b控制)的遗传方式是___.M的基因型是___.
(2)图甲中XIA男性患者具有该病基因型相同的概率是___.在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实说明该致病基因的表达受___的影响.
(3)M与图乙中男性Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因,两人婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率是___;若同时考虑这两对基因,他们再生育一个孩子正常的概率是___.
(4)目前已发现的人类遗传病有数千种,遗传病产生的根本原因是___和___.
(5)假设该地区人群共10000人且男女比例相等,经调查共有10个XLA男性患者,5个携带者,则XIA致病基因的频率为___.
(1)XLA(基因B、b控制)的遗传方式是___.M的基因型是___.
(2)图甲中XIA男性患者具有该病基因型相同的概率是___.在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实说明该致病基因的表达受___的影响.
(3)M与图乙中男性Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因,两人婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率是___;若同时考虑这两对基因,他们再生育一个孩子正常的概率是___.
(4)目前已发现的人类遗传病有数千种,遗传病产生的根本原因是___和___.
(5)假设该地区人群共10000人且男女比例相等,经调查共有10个XLA男性患者,5个携带者,则XIA致病基因的频率为___.
▼优质解答
答案和解析
(1)M的姐姐生育了4子l女,儿子中3个患有该病,还有一个儿子正常,说明不是伴Y,而男性发病率高于女性,所以为伴X隐性,则M是XbY,其女为XBXb.
(2)图甲中XIA男性患者基因型都为XbY,具有该病基因型相同的概率是100%,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实说明该致病基因的表达受环境影响.
(3)据图分析,由于Ⅱ-7不携带致病基因,该病不可能是常染色体隐性遗传,也不可能是X染色体隐性遗传,Ⅱ-4正常,该病不可能是X染色体显性遗传,因此此病为常染色体显性遗传;则I-1一定是杂合子,Ⅱ-3是杂合子的概率为
,他与M的女儿结婚,后代携带致病基因的概率为
×
=
.M女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,M女儿的基因型为XBXb,因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为
,因此他们的后代正常的概率(1-
)×(1-
)=
.
(4)目前已发现的人类遗传病有数千种,遗传病产生的根本原因是基因突变 和染色体变异.
(5)10000人且男女比例相等,共含有5000个女的、5000个男的,共含有XB+Xb基因15000个基因,10个XLA男性患者,5个携带者,共含有15个Xb基因,XIA致病基因的频率为15÷15000×100%=0.1%.
故答案为:
(1)伴X隐性遗传 XBXb
(2)100% 环境
(3)
(4)基因突变 染色体变异
(5)0.1%
(2)图甲中XIA男性患者基因型都为XbY,具有该病基因型相同的概率是100%,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实说明该致病基因的表达受环境影响.
(3)据图分析,由于Ⅱ-7不携带致病基因,该病不可能是常染色体隐性遗传,也不可能是X染色体隐性遗传,Ⅱ-4正常,该病不可能是X染色体显性遗传,因此此病为常染色体显性遗传;则I-1一定是杂合子,Ⅱ-3是杂合子的概率为
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(4)目前已发现的人类遗传病有数千种,遗传病产生的根本原因是基因突变 和染色体变异.
(5)10000人且男女比例相等,共含有5000个女的、5000个男的,共含有XB+Xb基因15000个基因,10个XLA男性患者,5个携带者,共含有15个Xb基因,XIA致病基因的频率为15÷15000×100%=0.1%.
故答案为:
(1)伴X隐性遗传 XBXb
(2)100% 环境
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(4)基因突变 染色体变异
(5)0.1%
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