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典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.苯丙氨酸-4-羟化酶C.葡萄糖-6-磷酸酶D.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶E.二氢生物蝶呤还原酶
(78~80题共用备选答案)A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症C.先天愚型D.肝糖原累积病E.肝豆状核变性13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年;皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检:表情呆板,口齿不清,动作笨拙,皮肤、巩膜深度黄染,肝右肋下3cm,质硬。化验检查:血清 GPT82U,血清铜蓝蛋
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害