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典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.苯丙氨酸-4-羟化酶C.葡萄糖-6-磷酸
典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.苯丙氨酸-4-羟化酶C.葡萄糖-6-磷酸酶D.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶E.二氢生物蝶呤还原酶
(78~80题共用备选答案)A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症C.先天愚型D.肝糖原累积病E.肝豆状
(78~80题共用备选答案)A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症C.先天愚型D.肝糖原累积病E.肝豆状核变性13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年;皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检:表情呆板,口齿不清,动作笨拙,皮肤、巩膜深度黄染,肝右肋下3cm,质硬。化验检查:血清 GPT82U,血清铜蓝蛋
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
下列关于基因诊断技术的叙述,错误的是[]A.用相应的DNA探针可以迅速检测出肝炎患者体内的病毒B.用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症C.用从白血病患者细
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A探针不能检测出镰刀型细胞贫
通过检查染色体的形态结构或数目,有助于诊断下列哪些先天性疾病()A.苯丙酮尿症B.镰刀型细胞贫血症C.猫叫综合征D.先天性愚型
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基因对性状的控制有直接控制和间接控制两种方式,下列属于间接控制的实例的是①豌豆的圆粒和皱粒②苯丙酮尿症③白化病④囊性纤维病⑤镰刀型细胞贫血症A.①②③B.③
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下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A、镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B、苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C、多基因遗传病在群体中发病率较低D、胎儿出生
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下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前
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下列关于遗传病的说法中,正确的是()A.遗传病患者体内一定有相应的致病基因B.苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病C.镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个
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下列属于基因直接控制生物性状的实例是()①镰刀型细胞贫血症②人类的白化病③囊性纤维病④苯丙酮尿症.A.①②B.②④C.①③D.③④
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