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用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察,难以发现的遗传病是()A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症C.21三体综合症D.猫叫综合症
语文
下列疾病都是遗传病的是()A.色盲症、夜盲症B.苯丙酮尿症、肺结核C.21三体综合征、血友病D.侏儒症、白化病
语文
下列有关人类疾病的说法中错误的是()A.维生素D缺乏症的患者容易出现肌肉抽搐等症状B.低血糖患者可通过静脉注射蔗糖来缓解头晕症状C.苯丙酮尿症是隐性致病基因引起的单基因
其他
目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是A.补充苯丙氨酸羟化酶B.给予低苯丙氨酸饮食C.补充酪氨酸羟化酶D.
目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是A.补充苯丙氨酸羟化酶B.给予低苯丙氨酸饮食C.补充酪氨酸羟化酶D.补充酪氨酸E.给予低蛋白饮食
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是A.磷酸化酶缺陷B.酪氨酸缺乏C.铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是A.磷酸化酶缺陷B.酪氨酸缺乏C.铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏
如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图,有关基因缺陷会导致相应的疾病.请据图分析回答下列问题:(1)苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性疾病,基因突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途
语文
,导致尿液呈现黑色.苯丙酮酸
下列属于基因通过控制酶的合成而控制代谢过程,进而控制生物性状的实例是()A.苯丙酮尿症B.21三体综合症C.镰刀型细胞贫血症D.囊性纤维病
语文
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病.我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉.下列叙述正确的是()A.该病在男性和女性中
语文
检查及系谱图分析,可明确诊断
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)
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理,产生不同的片段(kb 表
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